Генетиками выявлены изменения в ДНК, которые приводят к близорукости. Это открытие способно объяснить то, почему количество близоруких различно в разных странах.

Авторы исследования, опубликованного в журнале Nature Genetics за 12 сентября, приводят такую статистику: в Сингапуре 80% населения близоруко, а в США количество людей, плохо видящих удаленные объекты, составляет примерно две трети всего населения. И хотя в большинстве случаев миопия (так близорукость называют медики) причиняет лишь некоторые неудобства, иногда она перерастает в более серьезные заболевания, угрожающие уже полной потерей зрения.

Миопия развивается по ряду причин, среди которых особо выделяется генетический фактор— именно его и попыталась выделить международная группа ученых, обследовавшая более 13 тыс. человек. Исследователи из Австралии, Великобритании, Испании, Китая, Нидерландов и США сначала выяснили, что подозрительное место находится в 15-й хромосоме (участок 15q25), а потом и идентифицировали конкретный «ген близорукости».

Впрочем, название неспроста взято в кавычки— как и в любом генетическом исследовании, здесь есть множество важных деталей, часто остающихся за кадром.

Почему он вызывает близорукость?

Самое важное замечание: когда речь идет о «гене близорукости» или «гене ожирения», то это не означает того, что ученые нашли фрагмент ДНК, наличие которого однозначно приводит к плохому зрению или избыточному весу. Любой ген бывает в нескольких различных вариантах и обычно речь идет именно о том, что определенные варианты того или иного гена вызывают то или иное состояние.

Ген RASGRF1, о котором идет речь в работе исследователей, есть у всех. Но у одной части людей он представлен одним вариантом, а у другой— другим. И потому корректнее, конечно, сказать не «ген близорукости», а «ген, часть вариантов которого связана с близорукостью».

А где эволюция?

Почему эти варианты, равно как и вызывающие куда как более серьезные болезни, не исчезли в ходе эволюции как откровенно вредные? По нескольким причинам.

Во-первых, в геноме человека два набора хромосом и часто в этих комплектах попадаются разные варианты одного гена, в таких случаях один может оставаться неактивным, не подверженным отбору, но передающимся по наследству.

Во-вторых, повышение риска той или иной болезни может компенсироваться какими-нибудь другими преимуществами, зачастую весьма неочевидными— вплоть до повышения устойчивости к инфекционным болезням. Если один ген снижает остроту зрения, но зато повышает вероятность выжить во время вспышки болезни, которая убивает 90% заболевших— носителей такого гена станет больше.

Каким образом найденные учеными вариации гена связаны с риском развития миопии? Ответ на этот вопрос тесно связан с ответом на другой: для чего нужен ген RASGRF1? И что значат эти буквы в его названии?

Полностью его название звучит так: Ras protein-specific guanine nucleotide-releasing factor 1. В переводе с английского биологического на русский понятный— «белок, который отцепляет от другого белка, Ras-белка, молекулы определенного вещества, называемого биохимиками гуанозин-дифосфатом».

Ras-белок передает важные для клетки сигналы от рецепторов на мембране к ядру, а RASGRF1 обеспечивает работу Ras. Белок RASGRF1 (кодируемый одноименным геном) выполняет роль своего рода «молекулярного мусорщика», оттаскивая в сторону от Ras-белка использованные вспомогательные молекулы гуанозин-дифосфата.

И если в работе этой сложной системы на уровне «мусорщика» возникает сбой, то он тут же вызывает и проблемы с работой клетки в целом— не фатальные, но способные привести к различным неприятным последствиям уже на уровне органа или даже организма в целом.

Клетки с нарушенной системой передачи сигналов могут неправильно перемещаться в ходе роста глаза как целого, а могут портить зрение и еще каким-то способом, который ученым еще предстоит выяснить.

Как это поможет?

На сегодня с близорукостью борются очками, контактными линзами или микрохирургическими операциями. Но глаз, как утверждает Терри Янг, профессор университета Дьюка (США) и один из авторов опубликованной работы, является очень перспективным органом для совершенно нового подхода— генной терапии.

При генной терапии клетки, содержащие «бракованный» ген, заражаются специальным вирусом, который сам по себе совершенно безвреден, но вставляет в ДНК клетки нужный вариант гена. Таким образом, ученые уже пытаются справиться с заболеванием, которое приводит к полной слепоте уже через несколько месяцев после рождения,— амаврозом Лебера.

Амавроз Лебера вызывается мутациями в одном из 11 генов и для одного из этих генов экспериментальная терапия уже сработала на людях. Еще один вариант успешно проверен на мышах и работа идет дальше, что со временем приведет и к возможности лечить схожим путем другие заболевания. Инъекция препарата сможет заменить неудачный вариант гена правильным, победив даже не болезнь, а саму ее причину.